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Prognóstico do Autismo: genes dos pais ajudam (e muito!)

autismo - Michal Parzuchowski Unsplash

Foto: Michal Parzuchowski (Unsplash)

Com o evoluir da medicina e da tecnologia, vários estudos têm sido feitos com revelações surpreendentes, inclusive sobre o autismo.

O autismo é, juntamente com outros síndromes/transtornos do desenvolvimento neurológico, uma das maiores preocupações dos pais. Conheça aqui a importância do historial clínico familiar, como pode ele manifestar-se e quais os seus níveis.

Autismo

Enquanto um gene específico pode tornar uma pessoa mais suscetível ao autismo ou outro qualquer transtorno de neurodesenvolvimento, as alterações do DNA são decisivas para o seu desenvolvimento e para verificar o grau de gravidade que esta pode tomar.

Esta foi a conclusão de investigadores após analisarem os dados de desenvolvimento, cognitivo e o genoma de centenas de pessoas com potenciais genes de risco.

A importância do historial clínico familiar

Os cientistas sugerem que as suas conclusões permitem perceber a razão pela qual duas pessoas que têm o mesmo gene, conhecido como “mutação primária”, podem ter diferentes sintomas deste transtorno.

Como por exemplo, “quando o pai e o filho têm esta mesma mutação, mas apenas a criança desenvolve o transtorno”, explica o autor sénior e professor de Biologia Molecular da Universidade do Estado da Pensilvânia, nos EUA, Santhosh Girirajan.

O autor do estudo, publicado no Genetics in Medicine, explica que o diagnóstico de um transtorno como o Autismo se foca na procura da causa, que é conseguido através da identificação da “mutação primária”.

A equipa de investigação teve em conta informações genéticas, cognitivas e de desenvolvimento de indivíduos que tinham uma das duas mutações associadas à doença. Estas duas mutações são partes eliminadas do material genético no cromossoma 16 – uma numa região denominada como 16p11.2 e outra na 16p12.1. Estas mutações estabelecem um quadro de referência, de forma a estudar mutações adicionais que compõem o “historial genético” de um indivíduo.

“95 % das crianças que têm a mutação de 16p12.1 herdaram-na dos seus pais, portanto, qualquer diferença nas características clínicas entre os pais e o filho deve-se ao seu historial genético”, explica Santhosh Girirajan.

“Uma criança com um maior número de mutações no historial genético tem maior probabilidade de desenvolver deficiências intelectuais”, esclarece. “Quanto mais mutações a pessoa tem, mais tipos diferentes de combinações pode ter e pode potencialmente produzir diferentes características clínicas”, sendo que a maioria dessas mutações “é transmitida pelos pais”. Quando as mutações dos pais se juntam, a criança acaba por ter mais mutuações do que qualquer um dos pais.

“A mutação primária é transmitida apenas por um dos pais, e quando o pai não transmite a mutação primária, está, na verdade, a transmitir mais mutações no seu historial genético”, continua.

Ou seja, o perfil genético e historial clínico familiar é extremamente importante quando se está a fazer um diagnóstico.

Portanto, as crianças têm uma pré-disposição genética para ter autismo. Por esse motivo, como explica Nuno Lobo Antunes no seu livro “Sentidos”, “a questão não será ‘quando começa o autismo?’, mas sim ‘quando é que o autismo se revela?’”.

Autismo e Perturbação da Hiperatividade e Défice de Atenção

As diversas síndromes do neurodesenvolvimento são condições que afetam tanto as capacidades motoras, as linguísticas, como as capacidades de sociabilização e de comunicação, bem como as emoções da pessoa que tem a doença.

Os distúrbios como o autismo e a Perturbação da Hiperatividade e Défice de Atenção podem ser descobertos quando as crianças são pequenas e à medida que o desenvolvimento do seu cérebro acontece. Contudo, as causas exatas para que estas doenças se manifestem são desconhecidas. No entanto, os cientistas acreditam que os fatores genéticos, ambientais e biológicos possam fazer parte da equação.

As crianças com autismo estão constantemente a ser desafiadas no que toca à comunicação e interação, bem como na perceção e expressão das suas emoções.

Reagem, aprendem e prestam atenção aos outros, e podem repetir alguns comportamentos e ter preferência por rotinas diárias sempre iguais. Normalmente, os sinais manifestam-se cedo.

Existe uma classificação de Perturbações do Espetro do Autismo, baseando-se em três níveis de gravidade, de acordo com o apoio que o indivíduo requer:

  • Nível 1 – requer apoio;
  • Nível 2 – requer apoio substancial;
  • Nível 3 – requer apoio muito substancial.

Ou seja, muitas são as pessoas que conseguem ser quase totalmente independentes (nível 1) e ter a sua própria vida, já outras podem necessitar de muito apoio da família (nível 3).

De acordo com o Centro de Controlo e Prevenção de Doenças dos EUA, 1 em cada 49 crianças têm autismo, sendo os rapazes quatro vezes mais propensos do que as raparigas. Em Portugal, o paradigma é semelhante – alguns estudos apontam para uma incidência de quatro rapazes por cada rapariga.

Mas, tal como o autismo, também a hiperatividade é um dos transtornos neurológicos mais comuns nas crianças, e é normalmente detetado enquanto ainda são pequenos.

Este transtorno é conhecido por um excesso de atividade das crianças e pode originar problemas na escola, devido ao défice de atenção e pela dificuldades destas crianças em controlar o seu comportamento impulsivo (que, muitas vezes, pode não ser adequado).

É importante que, como refere Carla Almeida, Técnica Superior de Educação Especial e Reabilitação e especialista em intervenção precoce, “a divulgação através dos meios de comunicação social tem tornado os pais e educadores mais atentos aos sinais de alarme, pelo que os diagnósticos são cada vez mais precoces”.

É igualmente relevante que se trabalhe nestas crianças a nível neurológico, motor e de relações humanas, de forma a conseguir inclui-las na sociedade para que não sejam discriminadas, e sim acolhidas apesar de diferentes.

Somos todos diferentes, mas, no fundo – e se formos analisar bem – também somos todos iguais!

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