Doenças Raras: por que são assim chamadas?

A 28 de fevereiro, celebra-se o Dia Internacional das Doenças Raras.

Chamam-se doenças raras porque estas patologias afetam apenas um pequeno número de pessoas, quando comparado com a população em geral. Além disso, elas têm caraterísticas específicas que justificam a sua raridade.

O facto de uma doença ser rara numa determinada região do globo não significa que ela seja rara noutra latitude. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta menos de 5 em cada 10.000 pessoas, considerando o total da população da UE. Também existem doenças comuns que podem ter variantes raras.

Doenças Raras: o que são?

Atualmente, existem entre 5000 a 8000 doenças raras, número que está constantemente a crescer, até porque os critérios de classificação destas doenças são complexos. Em Portugal, estima-se que estas patologias afetem até 6% da população, o que corresponde a cerca de 600.000 pessoas.

Se, por um lado, a maior parte das doenças genéticas são raras, por outro lado, nem todas as doenças raras têm origem genética. Há exemplos de doenças raras de causa infeciosa, auto-imune ou cancerígena. Também existem doenças raras de causa desconhecida.

As doenças raras são, normalmente, crónicas, graves e progressivas, podendo comprometer a qualidade de vida e a longevidade. Embora muitas se manifestem logo ao nascimento ou durante a infância, mais de 50% destas patologias só se revelam na idade adulta.

Situação atual

Até há bem pouco tempo, não existiam programas políticos e de investigação científica dedicados às doenças raras. Tal resultou num défice de conhecimentos médicos e científicos acerca dessas patologias.

Contudo, nos últimos anos, tem sido feito um esforço de recuperação do “tempo perdido” e já se registam importante progressos. Apesar de não haver um tratamento específico para muitas destas patologias, os pacientes podem beneficiar de cuidados adequados, capazes de melhorarem a sua qualidade e esperança média de vida.

Paciente com doenças raras

Quem tem uma doença rara sente, habitualmente, grande dificuldade em conseguir um diagnóstico, informação sobre a sua patologia e orientação adequada, dada por profissionais qualificados.

Muitas vezes, é difícil ou mesmo impossível o acesso a cuidados de saúde de qualidade; a apoio geral, social e médico; a uma boa comunicação entre os hospitais e os centros de saúde e a uma integração profissional e social.

É importante lembrar que quem vive com este género de doenças está, por norma, mais dependente e vulnerável do ponto de vista psicológico, social, económico e cultural. Neste sentido, urge criar uma legislação adequada a esta matéria.

Diagnóstico das doenças raras

Como já foi referido, o diagnóstico de uma doença rara pode não ser fácil. Porém, há muitas situações em que a ciência já pode dar uma ajuda e até já há doenças raras que podem ser diagnosticadas com um simples teste biológico ou através de análises clínicas mais detalhadas.

Para um maior conhecimento sobre estas patologias, é fundamental a criação de registos sobre essas doenças, assim como um trabalho de investigação em rede, onde os resultados das pesquisas e dos avanços sejam partilhados.

Se sofrem ou conhecem quem sofra de uma doença rara, saibam que há uma associação que presta apoio a estes pacientes e às suas famílias (Associação Raríssimas).

Além disso, não se esqueçam de que todo o apoio médico é fundamental para aprender a lidar com estas patologias tão específicas. Ir ao médico de família regularmente é importante, assim como ser acompanhado por um psicólogo que ajude a lidar melhor com as consequências da doença.